Presentación de una familia con diagnóstico de encondromatosis múltiple familiar

Autores/as

  • Ana Iris Heres Zalazar
  • Arnolis Fuentes Rodríguez
  • Elayne Esther Santana Hernández
  • Orlando González Sale
  • Alina Fernández Oropesa

Resumen

La encondromatosis múltiple familiar fue descrita por Virchow en 1910, se presenta con un patrón de herencia autosómico dominante. Las encondromatosis comprenden un grupo heterogéneo de síndromes congénitos caracterizados por la presencia de encondromas múltiples, asociados a malformaciones músculos esqueléticos secundarios al acortamiento de las extremidades. Se presentó una familia con cuatro afectados, a los que se les realizó diagnóstico donde se aplicó el método clínico a través del examen físico e imagenológico. Es importante la realización de un diagnóstico precoz de esta entidad por la posibilidad de realizar una prevención secundaria en los pacientes, así como para brindar un adecuado asesoramiento genético a la familia.

 

Palabras clave: discondrosisplasia, condromatosis interna, encondromatosis o condromatosis múltiple familiar.

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Biografía del autor/a

Ana Iris Heres Zalazar

departamento de genetica

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Publicado

2014-11-24

Cómo citar

1.
Heres Zalazar AI, Fuentes Rodríguez A, Santana Hernández EE, González Sale O, Fernández Oropesa A. Presentación de una familia con diagnóstico de encondromatosis múltiple familiar. CCM [Internet]. 24 de noviembre de 2014 [citado 24 de junio de 2025];18(4). Disponible en: https://revcocmed.sld.cu/index.php/cocmed/article/view/1615

Número

Vol. 18 Núm. 4 (2014)

Sección

PRESENTACIÓN DE CASOS

Licencia

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