Presentación de un paciente con diagnóstico de miocardiopatía hipertrófica

Abstract

Se presentó una paciente femenina de 16 años con diagnóstico de  miocardiopatía hipertrófica desde los 12 días de nacida. La miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad genética de herencia autosómica dominante, caracterizada por un incremento de la masa muscular y desorganización miofibrilar, con alto riesgo de muerte súbita, que no tiene predisposición racial o étnica. Tiene una prevalencia de 1/500 familias. Los pacientes afectados por lo general tienen las arterias coronarias intramurales anormales; la característica que más ha atraído la atención de esta enfermedad es el gradiente dinámico de presión a través del tracto de salida del ventrículo izquierdo. El grado de obstrucción varía de un paciente a otro.

Palabras clave: mutación génica, cardiomiopatía, hipertrofia, muerte súbita, isquemia miocárdica.