DETECCIÓN TEMPRANA DE DISLIPEMIAS HEREDITARIAS: UN ENFOQUE EN LA HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
Palabras clave:
hipercolesterolemia familiar, diagnóstico precoz, dislipemias hereditarias, pruebas genéticas, prevención cardiovascularResumen
La hipercolesterolemia familiar (HF) es un trastorno genético autosómico dominante que afecta el metabolismo lipídico y predispone a los pacientes a enfermedades cardiovasculares prematuras. Su prevalencia está subestimada a nivel mundial, a pesar de ser una de las dislipemias hereditarias más comunes. La detección temprana es crucial para iniciar intervenciones que reduzcan el riesgo aterogénico. Se tiene como objetivo de esta investigación identificar posibles estrategias para mejorar su detección y tratamiento y aportar información relevante para la comunidad científica y clínica, con el fin de optimizar la identificación temprana y el abordaje terapéutico de los pacientes con HF. En este estudio el método utilizado fue una revisión narrativa sobre la prevalencia, métodos diagnósticos y desafíos clínicos de la HF. Se dirigió en identificar y resumir publicaciones recientes que aborden las definiciones y la epidemiología del tema, se tomaron en cuenta artículos científicos con análisis sistemático y metaanálisis. Existen diversos métodos diagnósticos que incluyen criterios clínicos, pruebas bioquímicas y análisis genéticos, considerados estos últimos los más específicos. Sin embargo, su implementación aún es limitada en muchos sistemas de salud. Este trabajo brinda información sobre la prevalencia global de la HF y evalúa la efectividad de los métodos diagnósticos actuales; también destaca la importancia de programas de tamizaje y educación médica continua para mejorar el diagnóstico precoz y el tratamiento oportuno de esta condición.
Palabras clave: hipercolesterolemia familiar, diagnóstico precoz, dislipemias hereditarias, pruebas genéticas, prevención cardiovascularDescargas
Citas
Merchán A, Ruiz Á, Campo R, Prada C, Rodrigo Alonso K, Quintero Adalberto E, et.al.Hipercolesterolemia familiar: artículo de revisión. Rev. Colombiana de Cardiologia. 2016 [citado 22/07/2025];23(S4):4-26. Disponible en: https://perfilesycapacidades.javeriana.edu.co/es/publications/hipercolesterolemia-familiar-art%C3%ADculo-de-revisi%C3%B3n/fingerprints/
Roa Garrido J, Carrasco Salas P, Toscano Pérez C, Arrobas Velilla T,Vázquez Rico I, Díaz Fernández JF. Particularidades genéticas y bioquímicas de la hipercolesterolemia familiar en el suroeste de la Península Ibérica. Clínica e investigación en arteriosclerosis. 2021 [citado 22/08/2025];33(2):62-69. Disponible en: https://dialnet.unirioja.es/servlet/articulo?codigo=7815682
Brandts J, Ray KK. Familial Hypercholesterolemia. J Am Coll Cardiol. 2021 [citado 12/03/2025];78(18):1831-43. Disponible en: https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0735109721061131
Civeira F, Ros E, Jarauta E, Plana N, Zambon D, Puzo J, et al. Comparison of Genetic Versus Clinical Diagnosis in Familial Hypercholesterolemia. Am J Cardiol 2008 [citado 12/03/2025];102(9):1187-1193. Disponible en: https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0002914908011466
Lama J. Alexis. Importancia clínica de la hipercolesterolemia. Rev. méd. Chile. 2002 [citado 20/03/2025];130(3):341-343. Disponible en: http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872002000300016&lng=es
Chang Calderin O, Figueredo Villa K, Murillo Pulgar T J. Hipercolesterolemia en el adulto mayor. Rev Cubana Med Gen Integr. 2020 [citado 20/08/2025];36(3). Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-21252020000300011&lng=es
Nohara A, Tada H, Ogura M, Okazaki S, Ono K, Shimano H, et al. Homozygous Familial Hypercholesterolemia. J Atheroscler Thromb. 2021 [citado13/03/2025];28(7):665-78. Disponible en: https://www.jstage.jst.go.jp/article/jat/28/7/28_RV17050/_pdf/-char/en
Banderali G, Capra ME, Biasucci G, Stracquadaino R, Viggiano C, Pederiva C. Detecting Familial hypercholesterolemia in children and adolescents: potential and challenges. Ital J Pediatr. 2022 [citado 13/03/2025];48(1):115. Disponible en: https://ijponline.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13052-022-01257-y
Cohen H, Stefanutti C. Current Approach to the Diagnosis and Treatment of Heterozygote and Homozygous FH Children and Adolescents. Curr Atheroscler Rep. 2021 [citado 13/03/2025];23(6):30. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33963467/
Iatan I, Akioyamen LE, Ruel I, Guerin A, Hales L, Coutinho T, et al. Sex differences in treatment of familial hypercholesterolaemia: a meta-analysis. Eur Heart J. 2024 [citado 13/03/2025];45(35):3231-50. Disponible en: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11400737/pdf/ehae417.pdf
Wang M, Jiang S, Li B, Parkinson B, Lu J, Tan K, et al. Synthesized economic evidence on the cost- effectiveness of screening familial hypercholesterolemia. Glob Health Res Policy. 2024 [citado 13/03/2025];9(1):38. Disponible en: https://ghrp.biomedcentral.com/articles/10.1186/s41256-024-00382-x
Polanski A, Wolin E, Kocher M, Zierhut H. A scoping review of interventions increasing screening and diagnosis of familial hypercholesterolemia. Genet Med. 2022 [citado 13/03/2025];24(9):1791-802. Disponible en: https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S1098360022007845
Qureshi N, Da Silva ML, Abdul-Hamid H, Weng SF, Kai J, Leonardi-Bee J. Strategies for screening for familial hypercholesterolaemia in primary care and other community settings. Cochrane Library. 2021 [citado 13/03/2025];10. Disponible en: https://www.cochranelibrary.com/cdsr/doi/10.1002/14651858.CD012985.pub2/pdf/CDSR/CD012985/CD012985_abstract.pdf
Chen L, Peng H, Wang BL, Yu WY, Ding XH, Gao MX, et al. Trends and hotspots in familial hypercholesterolemia: A bibliometric systematic review from 2002 to 2022. Medicine (Baltimore). 2023 [citado 13/03/2025];102(28):e34247. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37443479/
Gouni-Berthold I, Laufs U. Special aspects of cholesterol metabolism in women. Dtsch Ärztebl Int [Internet]. 14 de junio de 2024 [citado 13/03/2025]. Disponible en: https://www.aerzteblatt.de/10.3238/arztebl.m2024.0063
Mehta R, Martagon AJ, Galan Ramirez GA, Antonio-Villa NE, Vargas-Vázquez A, Elias-Lopez D, et al. Familial hypercholesterolemia in Mexico: Initial insights from the national registry. J Clin Lipidol. 2021 [citado 28/02/2025];15(1):124-33. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33422452/
Stoll M, Dell’Oca N. Genética de la hipercolesterolemia familiar. Rev. Urug. Cardiol. 2019 [citado 20/08/2025];34(3):239-259. Disponible en: http://www.scielo.edu.uy/pdf/ruc/v34n3/1688-0420-ruc-34-03-239.pdf
Merchán A, Ruiz ÁJ, Campo R, Prada CE, Toro JM, Sánchez R, et al. Hipercolesterolemia familiar: artículo de revisión. Rev Colomb Cardiol .2016 [citado 28 /02/ 2025];23(s 4):4-26. Disponible en: https://www.elsevier.es/es-revista-revista-colombiana-cardiologia-203-pdf-S0120563316300444
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