Presentación de un paciente con enfermedad de Norrie
Elayne Esther SantanaHernández, VÃctor Jesús Tamayo Chang, Juan Miguel Marrero Infante, Nilson Márquez Ibáñez, Arianne Artigas Cuenca
Resumen
La enfermedad de Norrie es un raro trastorno genético ligado al cromosoma X que afecta principalmente a los ojos y casi siempre conduce a la ceguera. Además de los sÃntomas oculares congénitos, algunos pacientes sufren una pérdida progresiva de la audición sobre todo a partir de su segunda década de vida, mientras que otros afectados pueden tener problemas mentales. Los pacientes con la enfermedad de Norrie pueden desarrollar cataratas y leucocoria, junto con otras afecciones de desarrollo en el ojo, como la contracción del globo ocular y el desgaste del iris. Se presentó un niño de cuatro años con ceguera congénita y antecedentes familiares de cuatro tÃos y primos de sexo masculino, ciegos desde el nacimiento; su mamá preocupada solicitó asesoramiento genético ante un nuevo embarazo a la cual le brindó toda la información necesaria y se le realizó estudio molecular de sexo.
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Palabras clave: enfermedad de Norrie, ceguera congénita frecuente en varones,
pseudoglioma.
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