Presentación de un paciente con enfermedad de Norrie

Autores/as

  • Elayne Esther SantanaHernández
  • Víctor Jesús Tamayo Chang
  • Juan Miguel Marrero Infante
  • Nilson Márquez Ibáñez
  • Arianne Artigas Cuenca

Resumen

La enfermedad de Norrie es un raro trastorno genético ligado al cromosoma X que afecta principalmente a los ojos y casi siempre conduce a la ceguera. Además de los síntomas oculares congénitos, algunos pacientes sufren una pérdida progresiva de la audición sobre todo a partir de su segunda década de vida, mientras que otros afectados pueden tener problemas mentales. Los pacientes con la enfermedad de Norrie pueden desarrollar cataratas y leucocoria, junto con otras afecciones de desarrollo en el ojo, como la contracción del globo ocular y el desgaste del iris. Se presentó un niño de cuatro años con ceguera congénita y antecedentes familiares de cuatro tíos y primos de sexo masculino, ciegos desde el nacimiento; su mamá preocupada solicitó asesoramiento genético ante un nuevo embarazo a la cual le brindó toda la información necesaria y se le realizó estudio molecular de sexo.

 

Palabras clave: enfermedad de Norrie, ceguera congénita frecuente en varones, pseudoglioma.

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Biografía del autor/a

Elayne Esther SantanaHernández

departamento de genetica

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Publicado

2013-09-30

Cómo citar

1.
SantanaHernández EE, Tamayo Chang VJ, Marrero Infante JM, Márquez Ibáñez N, Artigas Cuenca A. Presentación de un paciente con enfermedad de Norrie. CCM [Internet]. 30 de septiembre de 2013 [citado 30 de junio de 2025];17(3). Disponible en: https://revcocmed.sld.cu/index.php/cocmed/article/view/902

Número

Vol. 17 Núm. 3 (2013)

Sección

PRESENTACIÓN DE CASOS

Licencia

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