Asesoramiento genético en la Enfermedad de Huntington: desafíos actuales y direcciones futuras

Lissette Estefanía Paredes Rodríguez, Lizbeth Ivonne López Media, María Ilusión Solís Sánchez

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Resumen

RESUMEN

La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurológico de tipo autosómico dominante, causada por la repetición mayor de 39 del trinucleótido CAG en el gen HTT que codifica para la proteína huntingtina en el cromosoma 4 y afectación del gen IT 15. El objetivo de esta investigación radica en el análisis de la importancia del consejo genético en enfermedades neurodegenerativas, como la enfermedad de Huntington en mujeres entre los 20 a 25 años, mediante la descripción completa de los desafíos actuales y las direcciones futuras del asesoramiento genético este padecimiento, importante componente de su tratamiento. Las direcciones futuras en el asesoramiento genético de la EH incluyen el desarrollo de nuevas terapias e intervenciones que pueden mejorar la calidad de vida de los pacientes con EH, así como, el uso de la tecnología y la telemedicina para ampliar el acceso a los servicios de asesoramiento genético. Existe un amplio conocimiento sobre las bases moleculares de las enfermedades neurodegenerativas, gracias a ello se han podido diseñar exámenes que permiten identificar mutaciones específicas, las cuales son útiles para la confirmación de un diagnóstico en un paciente afectado, o con riesgo de ser portador; sin embargo, el diagnóstico genético en las enfermedades neurodegenerativas no se emplea para tratamientos específicos. Lo anterior contribuye a mejorar la calidad de vida del paciente.

Palabras clave: enfermedad de Huntington, asesoría genética, triplete CAG

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