Caracterización clínica, genética y electrofisiológica de la distrofia muscular de Duchenne/Becker en Holguín: 2017–2019

Resumen

Introducción: La distrofia muscular de Duchenne y Becker es un grupo de distrofias musculares progresivas, genéticas y poco frecuentes. Estas enfermedades representan un espectro de gravedad que van desde la distrofia muscular de Duchenne en el extremo más grave, hasta la distrofia muscular de Becker en el extremo más leve.

Objetivo: Caracterizar los principales aspectos clínicos, genéticos y electrofisiológicos de la DMD/B.

Método: Estudio observacional descriptivo de serie de casos, en 12 pacientes con este diagnóstico atendidos en la consulta de Neurogenética del Centro Provincial de Genética en la provincia Holguín, Cuba, durante el período comprendido entre septiembre de 2017 a septiembre de 2019.

Resultados: El 41,7% de estos pacientes procedieron del municipio Holguín. Al momento del diagnóstico el 83,3% presentó el signo de Gowers. En el 25% de los casos se encontraron otros familiares con la enfermedad. El 100% mostró cifras séricas elevadas de creatinafosfoquinasa y aspartato aminotransferasa, y en igual porcentaje, se identificó un patrón miopático en el estudio electromiográfico. En el 33,3% se detectaron deleciones en los exones 8, 12, 13 y 50 del gen DMD.

Conclusiones: La mayoría de los pacientes procedió del municipio cabecera Holguín con manifestaciones clínicas motoras. La cuarta parte mostró antecedentes familiares de la enfermedad. La mayoría de los estudios enzimáticos y electromiográficos estaban alterados. Solo en un tercio de los casos se pudo detectar deleción en el gen estudiado. El conocimiento de las características específicas de la enfermedad en la provincia tiene importancia vital para el diseño de estrategias preventivas.

Palabras clave: Distrofia muscular de Duchenne, Becker, distrofinopatías, distrofina.