Reporte de un feto con anencefalia

Resumen

La anencefalia es un defecto congénito del sistema nervioso central, determinado por la ausencia de los huesos del cráneo y tejido encefálico. El origen es multifactorial y se asocia principalmente con deficiencias de ácido fólico. El diagnóstico se realiza por estudio ecográfico a partir de las 13 semanas de gestación. Se presentó una paciente de 41 años de edad, con antecedentes obstétricos de cuatro embarazos, dos partos y un aborto (provocado), con captación intermedia que acude a consulta para marcador genético donde se realizó el diagnóstico ecográfico que evidenció alteración del cráneo, con edad gestacional de 17 semanas. Posterior al diagnóstico se decidió interrupción de la gestación, se obtuvo un producto femenino, con cabeza aplanada, y protrusión ocular bilateral, se envió al departamento de anatomía patológica, el cual envió informe de autopsia fetal que informó feto femenino de 400 gramos y de 15 centímetros de talla, con malformación congénita por defecto del tubo neural (anencefalia).

Palabras clave: gestación, anencefalia, déficit de ácido fólico.

ABSTRACT

Anencephaly is a congenital defect of the central nervous system, due to the absence of the bones of the skull and brain tissue. It has multifactorial causes mainly those associated with folic acid deficiencies. Diagnosis is made by ultrasound after 13 weeks of gestation. A patient of 41 years of age with obstetric history of four pregnancies, two births and abortion (induced), with intermediate catchments was presented in this article. The patient was attended at Genetics consultation, where sonographic diagnosis was made which showed alteration of the skull, with age gestation of 17 weeks. After the diagnosis was made, the specialists decided to interrupt the pregnancy which was female with flattened head, and bilateral ocular protrusion, sent to the Pathology Department. The autopsy results showed a fetus of 400 grams and 15 centimeters size, with congenital defect due to neural tube defect.

Key words: pregnancy, anencephaly, folic acid deficit.