SÃndrome de Noonan. Presentación de caso
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Resumen
Se presenta el caso de una niña de 6 años con diagnóstico de sÃndrome de Noonan, enfermedad genética que se caracteriza por variaciones fenotÃpicas similares al de Turner. Suele aparecer con carácter autosómico dominante. En ocasiones, muestra una expresión variable, con manifestaciones oftalmológicas como: hipertelorismo, ptosis palpebral bilateral, hendidura palpebral antimongoloide, puente nasal ancho, esotropia de pequeño ángulo y ambliopÃa. La paciente se atendió en el Hospital Pediátrico Provincial de HolguÃn.Â
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Palabras clave: sÃndrome de Noonan, genética, malformaciones oftalmológicas
Copyright (c) 2021 Daniuby Pérez Aguedo, Yenny Pérez Recio, Josefina Chang Velázquez, Elisa Tamayo Lamothe, Dubichel Pérez Aguedo, Jacqueline Machin Pérez
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