Presentación de dos hermanos con sÃndrome de Wolfram
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Resumen
El sÃndrome de Wolfram es una enfermedad neurodegenerativa progresiva con transmisión autosómica recesiva, caracterizada por la presencia de diabetes mellitus y atrofia óptica, también pueden estar presentes la diabetes insÃpida y la disacusia neurosensorial explicando el acrónimo  DIDMOAD (diabetes insÃpida, diabetes mellitus, atrofia óptica y sordera). Cursa con diversas manifestaciones clÃnicas, además, como la dilatación de las vÃas urinarias, alteraciones neurológicas, alteraciones psiquiátricas y alteraciones gonadales. La diabetes mellitus, de aparición precoz y con poca prevalencia de cetoacidosis y la atrofia óptica se consideran criterios diagnósticos fundamentales en este sÃndrome. Se presenta en la infancia, lo que da lugar a una mayor dificultad diagnóstica y terapéutica, con una elevada morbimortalidad y deterioro de la calidad de vida por las afectaciones neurológicas y urológicas. Se presentaron dos pacientes, hermanos, con sÃndrome de Wolfram y sus manifestaciones oftalmológicas, cuyo diagnóstico se realizó por la presencia de diabetes mellitus en la primera década de la vida y atrofia óptica bilateral, ahora con 18 y 11 años de edad, respectivamente.
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Palabras clave: sÃndrome de Wolfram, DIDMOAD, atrofia óptica.
Copyright (c) 2021 Josefina Chang Velázquez, Jacqueline Machin Pérez, Daniuby Pérez Aguedo, Elisa Tamayo Lamothe, Elena RodrÃguez Font
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