Comportamiento de la consanguinidad y sÃndrome Usher en pacientes de la provincia HolguÃn
Resumen
Introducción: el sÃndrome Usher es una enfermedad genética que sigue un patrón de herencia autosómico recesivo por lo que los matrimonios consanguÃneos constituyen un alto riesgo de ser portadores heterocigóticos de mutaciones. Esta enfermedad representa la segunda causa de discapacidad visual y auditiva en todas las regiones del mundo. Esta expresa una significativa heterogeneidad clÃnica y genética. Se  caracteriza por hipoacusia neurosensorial bilateral de moderada a profunda, retinosis pigmentaria  progresiva y alteración en algunos casos de la función vestibular.
Objetivo: describir el comportamiento de la consanguinidad en relación con la aparición de esta enfermedad en la provincia.
Métodos: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo, de serie de casos a 53 pacientes con sÃndrome Usher, se revisaron las historias clÃnicas del Centro de Retinosis Pigmentaria de la provincia HoguÃn. Se les confeccionó historia clÃnica genética y árbol genealógico.
Resultados: predominó el sexo masculino entre 50 y 59 años, para el 30,18%. HolguÃn fue el municipio de mayor prevalencia con el 23%, seguido de Mayarà con el 21%, con 33 enfermos consanguÃneos para el 62,26%; el número de familias consanguÃneas fue de 13 para el 24,52%.
Conclusiones: como consecuencia de la consanguinidad se explica la prevalencia de esta cantidad de enfermos en esta región del paÃs. Constituye este factor social un problema en la provincia y es necesario trazar estrategias para disminuir esta práctica que ocasiona la aparición de enfermedades hereditarias autosómicas recesivas.
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Palabras clave: sÃndrome Usher, discapacidad visual y auditiva, retinosis pigmentaria, sordera.
Copyright (c) 2021 Elayne Esther Santana, VÃctor Jesús Tamayo Chang, Paulina Araceli Lantigua Cruz, Magalis Rabilero Bauza, Ivis Argüelles González
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