Actualización sobre el tema de enfermedades mitocondriales

Autores/as

  • María Elena Pérez Hidalgo
  • Aliuska Boue Avila
  • Adisnubia Boue Avila
  • Mario Martínez Cañete
  • Leonor Cruz Lage

Resumen

Las enfermedades mitocondriales son un grupo de patologías multisistémicas heterogéneas en las cuales la presentación clínica; genética, bioquímica, e histopatológica muestran una disfunción mitocondrial. Las alteraciones pueden depender del ADN  mitocondrial, de alteraciones del ADN nuclear o de alteraciones en la comunicación de los genomas mitocondriales y nucleares. Su diagnóstico requiere del reconocimiento previo de la presentación clínica y se apoya fundamentalmente en la biopsia de músculo y los estudios moleculares para buscar las mutaciones en el ADN mitocondrial. Las enfermedades mitocondriales constituyen un reto para los médicos. Las mitocondrias poseen su propio ADN y al producirse un daño de este, se originan las enfermedades mitocondriales, relacionadas con la génesis del Alzheimer, el Parkinson y la diabetes mellitus. Un conocimiento actualizado sobre estas afecciones posibilita un mejor diagnóstico y manejo de estos pacientes, por ello se realizó una revisión del estado actual del tema en la literatura mundial.

 

Palabras clave: enfermedades mitocondriales, enfermedades neurodegenerativas, ADN mitocondrial.

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Publicado

2015-09-11

Cómo citar

1.
Pérez Hidalgo ME, Boue Avila A, Boue Avila A, Martínez Cañete M, Cruz Lage L. Actualización sobre el tema de enfermedades mitocondriales. CCM [Internet]. 11 de septiembre de 2015 [citado 17 de junio de 2025];19(3). Disponible en: https://revcocmed.sld.cu/index.php/cocmed/article/view/1836

Número

Sección

ARTÍCULOS DE REVISIÓN