Reporte de un caso con síndrome de Noonan con prolapso de la válvula mitral

Autores/as

  • Vladimir Gonzalez
  • Francisco González Celaa
  • Karenia González Mompó

Resumen

El síndrome de Noonan es la segunda entidad, solamente precedida por el síndrome de Down, asociada a cardiopatías congénitas. Todos los pacientes con dicho síndrome necesitan un seguimiento cardiológico. Afecta por igual a hembras y varones y está distribuido por todo el mundo.  Puede presentarse  con una herencia dominante o también ocurrir de forma esporádica. La causa más frecuente de este síndrome son las mutaciones que se producen en el gen tirosina proteína fosfatasa no receptor tipo 11. Se presentó una paciente de 15 años de edad con antecedentes de presentar síndrome de Noonan al que posteriormente se le detectó un prolapso de la válvula mitral.

 

 

Palabras clave: síndrome de Noonan, prolapso de la válvula mitral, estenosis de la válvula pulmonar, gen PTPN11

 

Descargas

Los datos de descargas todavía no están disponibles.

Biografía del autor/a

Vladimir Gonzalez

Departamento de Cardiologia Pediatrica y Centro Provincial de Genetica

Descargas

Publicado

2012-11-07

Cómo citar

1.
Gonzalez V, González Celaa F, González Mompó K. Reporte de un caso con síndrome de Noonan con prolapso de la válvula mitral. CCM [Internet]. 7 de noviembre de 2012 [citado 12 de julio de 2025];16(4). Disponible en: https://revcocmed.sld.cu/index.php/cocmed/article/view/172

Número

Vol. 16 Núm. 4 (2012)

Sección

PRESENTACIÓN DE CASOS

Licencia

Política de acceso y distribución

El total de los artículos publicados son contribuciones de acceso abierto, que se distribuyen según los términos de la  Licencia Creative Commons Atribución–NoComercial 4.0 que permite el uso, distribución y reproducción no comerciales y sin restricciones en cualquier medio, siempre que sea debidamente citada la fuente primaria de publicación.