Presentación de una familia con diagnóstico de encondromatosis múltiple familiar

Resumen

La encondromatosis múltiple familiar fue descrita por Virchow en 1910, se presenta con un patrón de herencia autosómico dominante. Las encondromatosis comprenden un grupo heterogéneo de síndromes congénitos caracterizados por la presencia de encondromas múltiples, asociados a malformaciones músculos esqueléticos secundarios al acortamiento de las extremidades. Se presentó una familia con cuatro afectados, a los que se les realizó diagnóstico donde se aplicó el método clínico a través del examen físico e imagenológico. Es importante la realización de un diagnóstico precoz de esta entidad por la posibilidad de realizar una prevención secundaria en los pacientes, así como para brindar un adecuado asesoramiento genético a la familia.

 

Palabras clave: discondrosisplasia, condromatosis interna, encondromatosis o condromatosis múltiple familiar.