Presentación de un paciente con agammaglobulinemia congénita

Resumen

La agammaglobulinemia congénita o enfermedad de Bruton es una inmunodeficiencia  primaria que se hereda con carácter recesivo ligado al cromosoma X. Esta mutación impide la codificación por ese gen de una enzima tirosina quinasa citoplasmática, necesaria para la maduración de las células B. Esto impide la producción de inmunoglobulinas y el tratamiento sustitutivo con gamma endovenoso es fundamental. Esta afección se diagnosticó en un niño de seis meses que acudió a la institución de salud por infecciones no controladas y en estado muy grave. Se realizó cuantificación de inmunoglobulinas y se demostró la carencia de las mismas, se indicó tratamiento con gammaglobulina endovenosa a dosis de 300 mg/kg de peso primero semanal y luego cada tres semanas. Se obtuvieron buenos resultados, se logró salvar la vida del paciente y se mantuvo estable, sin infecciones.

Palabras clave: agammaglobulinemia, enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X, proteínas tirosina quinasas, linfocitos B.