Presentación de un paciente con sÃndrome Kabuki
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El sÃndrome Kabuki es una enfermedad genética poco frecuente, caracterizada por discapacidad intelectual, facie peculiar y múltiples anomalÃas congénitas. Fue descrita en Japón en 1981 por Niikawa y Kuroki; en un inicio se concibe como exclusiva de ese paÃs, donde se estima que su frecuencia es de 1/32000. En la actualidad se han descrito casos procedentes de otras latitudes. Existe un amplio espectro de problemas congénitos asociados al sÃndrome de Kabuki, con grandes diferencias entre unos y otros individuos. Algunos de los problemas más comunes son defectos cardÃacos (30 %), anomalÃas del tracto urinario, pérdida de audición (50 %), hipotonÃa y deficiencias de crecimiento postnatal (83 %). En este trabajo se describió un niño de tres años, que habita en el municipio Gibara y presentó los signos principales descritos en esta afección. Al ser una enfermedad de descripción reciente, es importante su delineación clÃnica para el asesoramiento genético con fines preventivos.
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Palabras clave: sÃndrome Kabuki, dismorfologÃa, asesoramiento genético, prevención.
Copyright (c) 2021 Gloria Elena Fernández Pérez, Elayne Esther Santana Hernández, Arianna RodrÃguez Escalona, Yoania Oro Moreno, Sandra Bárbara Silva Fernández
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