Caracterización clínico-epidemiológica y genética de una familia con retinosis pigmentaria recesiva ligada al cromosoma X

Resumen

Introducción: la retinosis  pigmentaria  es una enfermedad hereditaria, que afecta a
fotorreceptores y el epitelio pigmentario  y  provoca una atrofia retiniana.  La forma recesiva ligada al cromosoma X es la más severa en su evolución clínica. Esta enfermedad constituye un
problema de salud en la provincia de Holguín.

Objetivo:  caracterizar  clínica  epidemiológica y  genéticamente  a  esta  familia con  retinosis
pigmentaria recesiva ligada al cromosoma X.
Métodos: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo, que incluye a un total de 15 individuos,
de ellos,  siete  enfermos,  seis  portadoras y  dos  posibles afectados, pertenecientes a  una  familia afectada  con  retinosis pigmentaria recesiva ligada al cromosoma X del municipio de Urban o Noris de la provincia Holguín.  Con su  consentimiento informado  se le realizó  examen oftalmológico detallado (campo visual,  función retinal)  y  estudio genético  que incluyó confección de  árbol genealógico hasta la cuarta generación  y    extracción  de  sangre  periférica,  para análisis  de ADN
por  técnica  de reacción en cadena de la polimerasa,  en el exón  15, del gen RPGR,  que busca  la mutación más frecuente.
Resultados: predominó el grupo de las edades comprendidas entre 10-19 y 20-29 años, con  el
28,57  % en ambos casos. La edad de comienzo fue precoz en la totalidad de los enfermos, las
alteraciones vítreas predominaron en el 71,43 %. El 42,85 % de los enfermos estaba en el estadio
final de la enfermedad y presentaron electrorretinograma no registrable el 71,43  %.  El  60  % de
las portadoras presentaron en el fondo de ojo lesiones pre-pigmento, reflejo tapetal, coincidiendo
algunas con electrorretinogramas subnormales.
Conclusiones: el debut de la enfermedad  se presentó  de forma precoz.  Entre las características
clínicas  prevalecieron  las alteraciones vítreas y  electrorretinograma  no registrable.  La mayoría de los pacientes se encontraban en el estadio IV de la enfermedad.  Las lesiones en el fondo de ojo y del  electrorretinograma, se presentaron en un alto por  ciento de las portadoras afectadas.  Las alteraciones oftalmológicas, perimétricas y electrorretinográficas de  estos  enfermos muestran las características propias de este tipo de herencia.  En el  estudio genético molecular del exón 15 no se encontró la mutación buscada.

Palabras clave: ceguera nocturna, retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X, retinosis
pigmentaria.