Caracterización de la disostosis cleidocraneal en una familia

Autores/as

  • Elayne E Santana Hernández
  • Nilson Márquez Ibáñez
  • Juan Miquel Marrero Infante
  • Gloria Elena Fernández Pérez
  • Víctor Jesús Tamayo Chang

Resumen

Introducción: la displasia o disostosis cleidocraneal es una displasia esquelética rara, afecta huesos largos, especialmente clavículas y en el área máxilo-facial, se pueden apreciar anomalías de número, de erupción, prognatismo y ensanchamiento del arco cigomático. La mutación del gen CBFA1/RUNX2 ubicado en 6p21 considerado el gen maestro en la formación de los huesos y dientes está en relación con esta afección, al igual que otras mutaciones en otros genes.

Objetivo: describir el comportamiento de la disostosis cleidocraneal en una familia.

Métodos: se describió un estudio clínico, radiográfico y el árbol genealógico de la única familia afectada de disostosis cleidocraneal, descendientes de un inmigrante español que se asentó en el municipio de Urbano Noris y que ejerció un efecto fundador.

Resultados: la deformidad con acortamiento de clavículas y la braquicefalia se presentó en el 100% de los afectados. En la segunda generación no se observó la deformidad producto a que este gen se expresó con  penetrancia reducida.

Conclusiones: se evidenció un patrón de herencia autosómico dominante, con afectación de 19 miembros, en cinco generaciones, de los cuales solo se estudiaron nueve de ellos; en esta familia se presentó la afección con penetrancia reducida. Se comprobó desproporción entre las dimensiones del cráneo, de la cara y la deformidad  torácica por el acortamiento de ambas clavículas en el total de los afectados, que resultó el signo clínico más llamativo. La displasia de ambas clavículas y la braquicefalia fueron las alteraciones radiográficas más frecuentes.

Palabras clave: disostosis cleidocraneal, displasia cleidocraneal, enfermedad de Pirre Marie-Sainton.

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Biografía del autor/a

Elayne E Santana Hernández

departamento de genetica

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Publicado

2013-11-18

Cómo citar

1.
Santana Hernández EE, Márquez Ibáñez N, Marrero Infante JM, Fernández Pérez GE, Tamayo Chang VJ. Caracterización de la disostosis cleidocraneal en una familia. CCM [Internet]. 18 de noviembre de 2013 [citado 1 de julio de 2025];17(4). Disponible en: https://revcocmed.sld.cu/index.php/cocmed/article/view/1009

Número

Sección

ARTÍCULOS ORIGINALES