Mecanismos moleculares del síndrome de Down

Autores/as

Palabras clave:

síndrome de Down, embriología, cromosoma 21, desarrollo embrionario, diagnóstico prenatal

Resumen

El síndrome de Down es una condición genética caracterizada por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. La embriología del síndrome de Down ha sido objeto de intensas investigaciones para comprender cómo esta alteración cromosómica afecta el desarrollo embrionario y fetal. A lo largo de las primeras etapas de gestación, se observan alteraciones 9en la migración celular, la proliferación y la diferenciación de tejidos, lo que puede influir en las características físicas y neurológicas típicas del síndrome. El objetivo principal de este artículo es examinar los aspectos embriológicos del síndrome de Down, se centró en los mecanismos de no disyunción y su impacto en el desarrollo embrionario para proporcionar una comprensión más profunda de cómo las anomalías cromosómicas emergen y afectan al desarrollo prenatal. A través de una búsqueda bibliográfica exhaustiva con la utilización de  PubMed y Google Scholar,  en estudios publicados en los últimos cinco años (2019- 2024) para garantizar la inclusión de investigaciones actualizadas. Los hallazgos de los estudios seleccionados se sintetizaron para proporcionar una descripción general integral del conocimiento actual sobre el SD desde un punto de vista embriológico.  Los avances en la genética y la biología molecular han permitido identificar los mecanismos subyacentes a estas alteraciones. Estos hallazgos ofrecen nuevas oportunidades para mejorar el diagnóstico prenatal y el manejo temprano de la condición, con un enfoque en la intervención temprana.

Palabras clave: síndrome de Down, embriología, cromosoma 21, desarrollo embrionario, diagnóstico prenatal

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Publicado

2025-11-13

Cómo citar

1.
Valdivieso Solorzano ZS, Aldas Acosta DM, Padilla Barragán DE. Mecanismos moleculares del síndrome de Down. CCM [Internet]. 13 de noviembre de 2025 [citado 14 de febrero de 2026];29:e5416. Disponible en: https://revcocmed.sld.cu/index.php/cocmed/article/view/5416