Asesoramiento genético sobre el cáncer de mama

Resumen

El cáncer de mama es una neoplasia maligna, de acuerdo con su etiología, la genética lo clasifica en esporádico o hereditario. La forma hereditaria es causada por una mutación en la línea germinal en genes supresores de tumores y la más frecuente se localizada en los genes BRAC1 y BRAC2. Los individuos portadores de estos genes presentan un incremento del riesgo de desarrollar cáncer. La historia familiar es esencial para su identificación, además existen los criterios cualitativos de la American Society of Clinical Oncology (ASCO) y los diferentes modelos matemáticos que resultan útiles en el cálculo del riesgo de padecer cáncer de mama o de portar la mutación. En los individuos con probabilidad de presentar una mutación hay que valorar la realización del test genético. Además, existe la prevención convencional que por su alto riego es muy importante y debe comenzar a los 25 años. El asesoramiento genético es de gran importancia para la prevención y el manejo integral de esta enfermedad.

Palabras clave: cáncer de mama, riesgo genético, asesoramiento genético, genes BRAC1 y BRAC2

ABSTRACT

The breast cancer is a malignant neoplasm and according to its etiology it is classified in sporadic or hereditary. The cause of the hereditary cancer is a mutation of germline in the tumoral suppressors gene and the most frequent one is located in BRAC1 and BRAC2 gene, which are the most frequently found. The carriers of these genes show an increase of the risk in developing cancer. The family history is the essential tool for their identification; also exist the qualitative criterion of the American Society of Clinical Oncology (ASCO) and the different mathematical models which are very useful in the cancer risk estimates calculation. In the individuals with the probability of carrier a mutation its necessary value for the genetic test. The conventional prevention is very important in these cases should begin at 25 years of age. The genetic counselling is considered very necessary in preventing and management of this disease.

Key words: breast cancer, genetic risk, genetic assessment