Presentación de dos hermanos con síndrome de Wolfram

Josefina Chang Velázquez, Jacqueline Machin Pérez, Daniuby Pérez Aguedo, Elisa Tamayo Lamothe, Elena Rodríguez Font

Texto completo:

HTML PDF
Imagen de portada

Resumen

El síndrome de Wolfram es una enfermedad neurodegenerativa progresiva con transmisión autosómica recesiva, caracterizada por la presencia de diabetes mellitus y atrofia óptica, también pueden estar presentes la diabetes insípida y la disacusia neurosensorial explicando el acrónimo  DIDMOAD (diabetes insípida, diabetes mellitus, atrofia óptica y sordera). Cursa con diversas manifestaciones clínicas, además, como la dilatación de las vías urinarias, alteraciones neurológicas, alteraciones psiquiátricas y alteraciones gonadales. La diabetes mellitus, de aparición precoz y con poca prevalencia de cetoacidosis y la atrofia óptica se consideran criterios diagnósticos fundamentales en este síndrome. Se presenta en la infancia, lo que da lugar a una mayor dificultad diagnóstica y terapéutica, con una elevada morbimortalidad y deterioro de la calidad de vida por las afectaciones neurológicas y urológicas. Se presentaron dos pacientes, hermanos, con síndrome de Wolfram y sus manifestaciones oftalmológicas, cuyo diagnóstico se realizó por la presencia de diabetes mellitus en la primera década de la vida y atrofia óptica bilateral, ahora con 18 y 11 años de edad, respectivamente.

 

Palabras clave: síndrome de Wolfram, DIDMOAD, atrofia óptica.



Copyright (c) 2021 Josefina Chang Velázquez, Jacqueline Machin Pérez, Daniuby Pérez Aguedo, Elisa Tamayo Lamothe, Elena Rodríguez Font

Licencia de Creative Commons
Esta obra está bajo una licencia de Creative Commons Reconocimiento-NoComercial 4.0 Internacional.