DETECCIÓN TEMPRANA DE DISLIPEMIAS HEREDITARIAS: UN ENFOQUE EN LA HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR - Latorre Barragán , María Fernanda; obar Armendariz, Karen Aracelly T; Morales Altamirano, Camila Noemi (Correo Científico Médico, 2025)
La hipercolesterolemia familiar (HF) es un trastorno genético autosómico dominante que afecta el metabolismo lipídico y predispone a los pacientes a enfermedades cardiovasculares prematuras. Su prevalencia está subestimada a nivel mundial, a pesar de ser una de las dislipemias hereditarias más comunes. La detección temprana es crucial para iniciar intervenciones que reduzcan el riesgo aterogénico. Se tiene como objetivo de esta investigación identificar posibles estrategias para mejorar su detección y tratamiento y aportar información relevante para la comunidad científica y clínica, con el fin de optimizar la identificación temprana y el abordaje terapéutico de los pacientes con HF. En este estudio el método utilizado fue una revisión narrativa sobre la prevalencia, métodos diagnósticos y desafíos clínicos de la HF. Se dirigió en identificar y resumir publicaciones recientes que aborden las definiciones y la epidemiología del tema, se tomaron en cuenta artículos científicos con análisis sistemático y metaanálisis. Existen diversos métodos diagnósticos que incluyen criterios clínicos, pruebas bioquímicas y análisis genéticos, considerados estos últimos los más específicos. Sin embargo, su implementación aún es limitada en muchos sistemas de salud. Este trabajo brinda información sobre la prevalencia global de la HF y evalúa la efectividad de los métodos diagnósticos actuales; también destaca la importancia de programas de tamizaje y educación médica continua para mejorar el diagnóstico precoz y el tratamiento oportuno de esta condición. Palabras clave: hipercolesterolemia familiar, diagnóstico precoz, dislipemias hereditarias, pruebas genéticas, prevención cardiovascular