Caracterización de la disostosis cleidocraneal en una familia - Santana Hernández, Elayne E; Márquez Ibáñez, Nilson; Marrero Infante, Juan Miquel; Fernández Pérez, Gloria Elena; Tamayo Chang, Víctor Jesús (Correo Científico Médico, 2013)
<!--[if gte mso 9]> Normal 0 21 false false false MicrosoftInternetExplorer4 <![endif]--><!--[if gte mso 9]> <![endif]--><!--[if !mso]> <mce:style><! st1\:*{behavior:url(#ieooui) } --> <!--[endif] --> Introducción: la displasia o disostosis cleidocraneal es una displasia esquelética rara, afecta huesos largos, especialmente clavículas y en el área máxilo-facial, se pueden apreciar anomalías de número, de erupción, prognatismo y ensanchamiento del arco cigomático. La mutación del gen CBFA1/RUNX2 ubicado en 6p21 considerado el gen maestro en la formación de los huesos y dientes está en relación con esta afección, al igual que otras mutaciones en otros genes. Objetivo: describir el comportamiento de la disostosis cleidocraneal en una familia. Métodos: se describió un estudio clínico, radiográfico y el árbol genealógico de la única familia afectada de disostosis cleidocraneal, descendientes de un inmigrante español que se asentó en el municipio de Urbano Noris y que ejerció un efecto fundador. Resultados: la deformidad con acortamiento de clavículas y la braquicefalia se presentó en el 100% de los afectados. En la segunda generación no se observó la deformidad producto a que este gen se expresó con penetrancia reducida. Conclusiones: se evidenció un patrón de herencia autosómico dominante, con afectación de 19 miembros, en cinco generaciones, de los cuales solo se estudiaron nueve de ellos; en esta familia se presentó la afección con penetrancia reducida. Se comprobó desproporción entre las dimensiones del cráneo, de la cara y la deformidad torácica por el acortamiento de ambas clavículas en el total de los afectados, que resultó el signo clínico más llamativo. La displasia de ambas clavículas y la braquicefalia fueron las alteraciones radiográficas más frecuentes. Palabras clave: disostosis cleidocraneal, displasia cleidocraneal, enfermedad de Pirre Marie-Sainton.