Caracterización clínica y epidemiológica de la fenilcetonuria en la provincia Holguín, Cuba - Batista Jomarrón, Katia; Tamayo Chang, Víctor Jesús; González Anta, Ana María; Santana, Elayne Esther (Correo Científico Médico, 2021)
Introducción: La fenilcetonuria es un error innato del metabolismo caracterizada por despigmentación y trastornos neurológicos. Objetivo: Caracterizar esta enfermedad desde el punto de vista genético y epidemiológico. Método: Se realizó un estudio transversal retrospectivo, cuyo universo estuvo constituido por 485 634 nacidos vivos en Holguín entre enero de 1965 a diciembre del 2014, etapa que va desde el nacimiento del paciente de mayor edad hasta el de menor edad. La muestra estuvo formada por 14 pacientes a los cuales se les diagnosticó fenilcetonuria clásica tanto por tamizaje neonatal por los métodos de inhibición microbiológica de Guthrie, con el método ultramicroanalítico, así como los casos diagnosticados fuera de los tamizajes neonatales mediante cuantificación de fenilalanina en sangre por fluorimetría en el Centro Provincial de Genética Médica de Holguín, Cuba. La información se recolectó mediante entrevistas e historia clínica. Resultados: Se encontró que el 64,3% de los fenilcetonúricos de la provincia son adultos nacidos antes de instauración del programa de pesquisa neonatal, en estos la discapacidad cognitiva se presentó en el 35,7% y el 78,6% no presentó consanguinidad, con una frecuencia génica de 5,36 x 10-3. Conclusiones: La mayoría de los fenilcetonúricos son adultos con discapacidad intelectual causada por la enfermedad, nacidos previos al programa. Los pacientes diagnosticados por pesquisa neonatal se mantienen compensados, con buen desarrollo psicomotor y coeficiente intelectual normal para sus edades. La frecuencia génica y de heterocigotos es alta en esta localidad. La provincia de Holguín exhibe la mayor prevalencia de Cuba, diagnosticándose un enfermo cada tres años. Palabras clave: fenilcetonuria, frecuencia génica, frecuencia de heterocigotos