Síndrome de Noonan. Presentación de caso - Pérez Aguedo, Daniuby; Pérez Recio, Yenny; Chang Velázquez, Josefina; Tamayo Lamothe, Elisa; Pérez Aguedo, Dubichel; Machin Pérez, Jacqueline (Correo Científico Médico, 2018)
<!--[if gte mso 9]> Normal 0 21 false false false ES-TRAD X-NONE X-NONE <![endif]--> <!--[if gte mso 9]> <![endif]--><!--[if gte mso 10]> <![endif]--> Se presenta el caso de una niña de 6 años con diagnóstico de síndrome de Noonan, enfermedad genética que se caracteriza por variaciones fenotípicas similares al de Turner. Suele aparecer con carácter autosómico dominante. En ocasiones, muestra una expresión variable, con manifestaciones oftalmológicas como: hipertelorismo, ptosis palpebral bilateral, hendidura palpebral antimongoloide, puente nasal ancho, esotropia de pequeño ángulo y ambliopía. La paciente se atendió en el Hospital Pediátrico Provincial de Holguín. Palabras clave: síndrome de Noonan, genética, malformaciones oftalmológicas