Comportamiento de la consanguinidad y síndrome Usher en pacientes de la provincia Holguín - Santana, Elayne Esther; Tamayo Chang, Víctor Jesús; Lantigua Cruz, Paulina Araceli; Rabilero Bauza, Magalis; Argüelles González, Ivis (Correo Científico Médico, 2016)
Introducción: el síndrome Usher es una enfermedad genética que sigue un patrón de herencia autosómico recesivo por lo que los matrimonios consanguíneos constituyen un alto riesgo de ser portadores heterocigóticos de mutaciones. Esta enfermedad representa la segunda causa de discapacidad visual y auditiva en todas las regiones del mundo. Esta expresa una significativa heterogeneidad clínica y genética. Se caracteriza por hipoacusia neurosensorial bilateral de moderada a profunda, retinosis pigmentaria progresiva y alteración en algunos casos de la función vestibular. Objetivo: describir el comportamiento de la consanguinidad en relación con la aparición de esta enfermedad en la provincia. Métodos: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo, de serie de casos a 53 pacientes con síndrome Usher, se revisaron las historias clínicas del Centro de Retinosis Pigmentaria de la provincia Hoguín. Se les confeccionó historia clínica genética y árbol genealógico. Resultados: predominó el sexo masculino entre 50 y 59 años, para el 30,18%. Holguín fue el municipio de mayor prevalencia con el 23%, seguido de Mayarí con el 21%, con 33 enfermos consanguíneos para el 62,26%; el número de familias consanguíneas fue de 13 para el 24,52%. Conclusiones: como consecuencia de la consanguinidad se explica la prevalencia de esta cantidad de enfermos en esta región del país. Constituye este factor social un problema en la provincia y es necesario trazar estrategias para disminuir esta práctica que ocasiona la aparición de enfermedades hereditarias autosómicas recesivas. Palabras clave: síndrome Usher, discapacidad visual y auditiva, retinosis pigmentaria, sordera.