Comportamiento poblacional distintivo de las alteraciones metabólicas hereditarias en la provincia Holguín, Cuba - Tamayo Chang, Víctor Jesús (Correo Científico Médico, 2025)
Introducción: La observación de la discapacidad intelectual asociada a consanguinidad parental permitió el diagnóstico de alteraciones metabólicas hereditarias, desde los inicios de los servicios de genética médica en la provincia Holguín. Objetivo: Caracterizar el comportamiento epidemiológico y poblacional de las alteraciones metabólicas hereditarias en la provincia Holguín. Método: Estudio de serie de casos de la totalidad de enfermos diagnosticados entre 1985 y 2022, distribuidos por entidades y categorías. Se calcularon la prevalencia al nacimiento, la mortalidad atribuible, la tasa de consanguinidad y la frecuencia de portadores. Las variables descritas fueron la existencia de consanguinidad parental y el lugar de procedencia de las familias. Resultados: Entre 1963 y 2022 nacieron 85 enfermos de alteraciones metabólicas hereditarias, lo que representó una prevalencia de uno por cada 5033 nacidos vivos. Las enfermedades de almacenamiento lisosomal afectaron al 56,5% de los pacientes y fueron las categorías más predominantes. La fucosidosis fue la entidad con mayor frecuencia y muertes atribuibles. La tasa de consanguinidad fue de 0,39 % y las familias del 78,8 % de los enfermos proceden de la región, que se corresponde con la antigua jurisdicción de Holguín en los tiempos de la colonización española. Conclusiones: El comportamiento de las alteraciones metabólicas hereditarias en la provincia Holguín fue diferente a lo reportado en otras poblaciones de Cuba y del mundo, debido al aislamiento genético por causas socioeconómicas y a la práctica de la consanguinidad parental. Palabras clave: alteraciones metabólicas hereditarias, fucosidosis, consanguinidad