Actualización sobre el tema de enfermedades mitocondriales - Pérez Hidalgo, María Elena; Boue Avila, Aliuska; Boue Avila, Adisnubia; Martínez Cañete, Mario; Cruz Lage, Leonor (Correo Científico Médico, 2015)
Las enfermedades mitocondriales son un grupo de patologías multisistémicas heterogéneas en las cuales la presentación clínica; genética, bioquímica, e histopatológica muestran una disfunción mitocondrial. Las alteraciones pueden depender del ADN mitocondrial, de alteraciones del ADN nuclear o de alteraciones en la comunicación de los genomas mitocondriales y nucleares. Su diagnóstico requiere del reconocimiento previo de la presentación clínica y se apoya fundamentalmente en la biopsia de músculo y los estudios moleculares para buscar las mutaciones en el ADN mitocondrial. Las enfermedades mitocondriales constituyen un reto para los médicos. Las mitocondrias poseen su propio ADN y al producirse un daño de este, se originan las enfermedades mitocondriales, relacionadas con la génesis del Alzheimer, el Parkinson y la diabetes mellitus. Un conocimiento actualizado sobre estas afecciones posibilita un mejor diagnóstico y manejo de estos pacientes, por ello se realizó una revisión del estado actual del tema en la literatura mundial. Palabras clave: enfermedades mitocondriales, enfermedades neurodegenerativas, ADN mitocondrial. <!– @page margin: 0.79in P margin-bottom: 0.08in; direction: ltr; color: #000000; line-height: 150%; widows: 2; orphans: 2 P.western font-family: "Calibri", sans-serif; font-size: 11pt; so-language: es-ES P.cjk font-family: "Calibri", sans-serif; font-size: 11pt; so-language: zh-CN P.ctl font-family: "Calibri", sans-serif; font-size: 11pt; so-language: ar-SA A:visited color: #800080 A.western:visited so-language: es-CU A.cjk:visited so-language: zh-CN A.ctl:visited so-language: hi-IN A:link color: #0000ff –>