Reporte de un caso con síndrome de Noonan con prolapso de la válvula mitral

Resumen

El síndrome de Noonan es la segunda entidad, solamente precedida por el síndrome de Down, asociada a cardiopatías congénitas. Todos los pacientes con dicho síndrome necesitan un seguimiento cardiológico. Afecta por igual a hembras y varones y está distribuido por todo el mundo.  Puede presentarse  con una herencia dominante o también ocurrir de forma esporádica. La causa más frecuente de este síndrome son las mutaciones que se producen en el gen tirosina proteína fosfatasa no receptor tipo 11. Se presentó una paciente de 15 años de edad con antecedentes de presentar síndrome de Noonan al que posteriormente se le detectó un prolapso de la válvula mitral.

 

 

Palabras clave: síndrome de Noonan, prolapso de la válvula mitral, estenosis de la válvula pulmonar, gen PTPN11